Ученые обнародовали результаты изучения генетического разнообразия украинцев

Крупнейшее генетическое исследование жителей Украины опубликовано в научном журнале GigaScience. Ученые выяснили, что украинцы отличаются от остальных европейцев огромным генетическим разнообразием — четверть всех генетических мутаций в Европе зарегистрированы в геноме украинцев.

Проект, осуществленный исследователями из Новой Зеландии, США, Китая и Украины, — часть крупнейшего международного проекта в области геномики «Проект разнообразия генома человека» (HGDP), который начался два десятилетия назад. Задача проекта — нанести на карту мира всю картину генетической изменчивости человека.

Для построения этой карты ученые разных стран провели многочисленные глобальные исследования геномов отдельных наций и популяций человека. Но до сих пор на ней отсутствовал важнейший с точки зрения эволюции человека регион — восточноевропейские и евразийские степи.

Эта территория тысячелетиями служила ключевым историческим перекрестком для распространения людей по всей Европе и Азии. События миграции здесь включали: экспансию человека современного вида на территорию неандертальцев, перемещение кочевников и первых земледельцев, только начинающих одомашнивать растения и животных, великие миграции людей в средние века и торговые маршруты Великого шелкового пути.

Одно из центральных мест на этом перекрестке занимает территория современной Украины — страны, население которой сформировалось в результате тысячелетних миграций. Данный проект является первым шагом к созданию нового Центральноевропейского центра геномных исследований в Украине. Его результаты значительно увеличивают объем информации о популяционном разнообразии и медицинских генетических вариациях жителей Европы.

«Наше исследование показывает значительное генетическое разнообразие в Украине, — говорит руководитель исследования Тарас Олексик из Оклендского университета. — Мы обнаружили более 13 миллионов генетических вариантов среди образцов ДНК, почти 500 тысяч из которых ранее не были зарегистрированы».

Эти варианты, известные как мутации, — результат эволюционных и демографических факторов, которые на протяжении всей истории формировали генетический состав украинцев.

«По мере того как люди перемещались по миру на протяжении тысячелетий, они приобретали генетические мутации, часто в результате адаптации к специфическим условиям окружающей среды. Эти мутации передавались из поколения в поколение, поэтому геномы украинцев и других популяций — это отражение их уникальной эволюционной истории», — объясняет Олексик.

Анализ генетического разнообразия, помимо восстановления истории развития человечества, играет важную роль в выявлении важных с медицинской точки зрения мутаций. В частности, исследование обнаружило важные с медицинской точки зрения мутации, распространенность которых в украинском геноме значительно отличается от последовательностей других европейских геномов, расшифрованных в рамках проектов HGDP и «1000 геномов».

По сравнению с другими европейцами, у украинцев, участвовавших в исследовании, гораздо меньше носителей мутаций, связанных с раком груди и редким врожденным заболеванием сетчатки глаза, известным как амавроз Лебера, однако у них чаще встречается мутация, связанная с аутизмом.